梁萌萌代表：​持续为爱呐“罕”

苏报讯（记者 钱茹冰）“作为一名市人大代表，同时也是一名生物医药领域的创业者，立足本职、发挥所长，为罕见病患者带去更多福音是我义不容辞的责任。”近年来，梁萌萌代表的履职关键词，聚焦在“生物医药”“科技创新”和“妇幼健康”上。

“中国罕见病患者约2000万人，大部分在出生时或儿童期发病，因此加强产前筛查和新生儿遗传病筛查尤为重要。”梁萌萌代表创立的公司聚焦儿童遗传病和罕见病的精准诊疗，依托于高通量测序技术，自主研发了基因数据智能解析系统，建立了质量和规模领先的儿童遗传病/罕见病基因与临床表型数据库。目前，公司已为近20万例中国遗传病患儿提供过诊断服务。

当选市人大代表后，梁萌萌依托自身专业和长期的工作实践和思考，提交了关于适龄女性宫颈癌预防、推动第三方医学检验机构开展LDT临床服务、罕见病用药多层次保障、苏州新生儿筛查规范化等建议。过去一年，她深入走访罕见病儿童家庭，为他们送去力所能及的温暖和关爱，公司也与苏州近10家医院合作，为数千名患者提供了遗传病辅助诊断服务。在调研中，她惊喜地发现已有多家医院推动多学科联合会诊，为罕见病患者的诊治点亮更多生命之光，这也更坚定了她继续为罕见病发声的信念。去年8月，她出任济仁慈善基金会佑行专项基金管委会委员，用创新模式推动肌萎缩疾病为主的研究成果转化，为罕见病患者及家庭的身心健康、生活改善和回归社会提供捐助。

今年，她联合国内最大的罕见病公益组织蔻德罕见病中心，结合苏州地区的罕见病诊治现状和患者需求，提出了《关于推动罕见病药械研发支持与可及性保障纳入苏州市地方法规条例的建议》。“希望能通过地方立法进一步改善苏州市罕见病患者的难诊难治情况，并充分发挥本地生物医药产业优势，促进罕见病药械研发和用药可及性保障，让罕见病被更多听见和看见。”梁萌萌代表表示。