罕见病日聚焦脊髓性肌萎缩症

本报记者 李静

今天是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一，这是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为肢体无力和肌肉萎缩，严重影响患者的生活质量甚至威胁生命。近年来，随着医学的进步和罕见病药物的纳入医保，SMA的治疗取得了显著进展，为许多患儿和家庭带来了希望。

出生18天即接受靶向药注射

全国最小龄治疗儿稳步改善

“孩子头抬得很稳了，腿也能抬起来悬在半空停一会儿了，看着孩子一点一点地恢复，我们父母非常欣慰。”26日上午，10个月大的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿熙熙的母亲陈女士通过视频电话，向苏州大学附属儿童医院神经内科病区主任师晓燕介绍了孩子近期的恢复情况。

时间回溯至去年5月，那时的熙熙还只是一个刚出生的婴儿。因“气促伴哭声低弱”，她自出生第一天起就住进了医院。苏大附儿院神经内科团队在初步检查中发现，熙熙的四肢松软，几乎没有自主动作，这引起了师晓燕的高度警觉。经过一系列复杂的基因检查，熙熙被确诊为SMAⅠ型，这是一种严重的罕见病，主要表现为肢体无力和肌肉萎缩，病情逐渐进展，对患儿的预后构成严重威胁。

面对如此年幼且病情危重的患儿，苏州大学附属儿童医院神经内科团队迅速行动起来。他们决定为熙熙启动诺西那生鞘注治疗，这是一种针对SMA的靶向治疗药物。然而，由于新生儿脑脊液量少、脊髓椎管纤细，治疗难度极大。神经内科罕见病团队对熙熙进行了充分的个体化评估，并成功安抚了紧张焦虑的年轻父母。在排除禁忌证、做好充分准备后，神经内科主任汤继宏为出生仅18天的熙熙进行了首剂诺西那生的鞘内注射，这也是全国接受该治疗年龄最小的SMA新生儿。

治疗后，熙熙的病情出现了积极的变化。自鞘注治疗后第四天开始，熙熙的左上肢逐渐恢复了活动能力，能够抬离床面，双下肢的扭动动作也明显增加。半个月后，汤继宏再次为熙熙进行了第二针诺西那生的鞘注治疗，术后熙熙情况平稳，无不适表现，并于第二天顺利出院。如今，熙熙正在逐步恢复中，她的每一次进步都凝聚着医护人员的辛勤付出和家人的深切期盼。

罕见病中的“隐形杀手”

早诊早治对预后至关重要

师晓燕介绍，脊髓性肌萎缩症，这种在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000的罕见病，以其隐匿性和严重性而著称。该病的典型表现就是肌无力、肌张力低、肌萎缩，运动发育显著落后于正常儿童。有的患者甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但他们的智力发育却是正常的。基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，该病被划分为五个类型，其中Ⅰ型是最常见也是最严重的。

Ⅰ型SMA患儿在出生时外观发育正常，但随着时间的推移，家长会逐渐发现孩子与其他孩子的不同。他们无法像正常孩子那样竖抱，肌肉软弱无力，渐渐地出现呼吸、咳嗽、吞咽困难等症状。大部分Ⅰ型SMA患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中，没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。这种疾病的残酷性，不仅在于它对患儿身体的摧残，更在于它对家庭精神的折磨和经济上的重负。

“尽管SMA目前尚无根治性治疗方法，但医学界并未停止探索的脚步。”师晓燕表示，诺西那生等靶向治疗药物的出现，为患者缓解症状、延缓疾病进展、提高生活质量提供了可能。然而，曾经70万一针的高昂治疗费用让许多家庭望而却步。幸运的是，2021年中国将罕见病药物纳入部分医保范畴，这大大提高了治疗的可及性，极大减轻了患儿家庭的经济负担。

除了治疗上的进步，疾病的早期筛查、早期治疗也是不可忽略的关键措施。苏州大学附属儿童医院神经内科作为该领域的佼佼者，迄今为止已为约30例SMA患儿先后进行了百余次诺西那生鞘注治疗，年龄覆盖从18日龄新生儿到18岁青少年。经过团队的努力，患儿们的病情得到了不同程度的改善，也赢得了家长们的一致认可。